Tot ce trebuie să știți despre variantele genei MTHFR, potrivit experților

Dacă ați pătruns în domeniul medicinei personalizate sau al nutriției de precizie – sau dacă ați folosit un test ADN la domiciliu pentru a vă descoperi ascendența sau riscurile genetice pentru sănătate – probabil că ați întâlnit variante ale genei MTHFR. Și nu, nu este o abreviere pentru înjurăturile tale preferate.

Aceste variante genetice (cunoscute din punct de vedere științific ca polimorfisme cu un singur nucleotide sau SNP) au atras atenția pentru modul în care vă afectează capacitatea de a procesa și de a utiliza folatul esențial al vitaminei B și, prin urmare, afectează un aspect important la nivel global (adică afectează literalmente întregul corp). sănătate) proces biochimic numit metilare .

A avea o variantă genetică MTHFR nu înseamnă automat că veți avea probleme de sănătate, dar dacă o aveți, există adesea modificări simple ale dietei și ale stilului de viață, inclusiv suplimente specifice, care vă pot ajuta să vă susțineți sănătatea.*

Mai jos, detaliem ce procese fiziologice sunt afectate atunci când este prezentă o variantă a genei MTHFR, impactul asupra sănătății care poate fi asociat cu acestea, testele clinice relevante și multe altele. 

Ce este MTHFR?

Înainte de a ne scufunda în variantele genetice și ce înseamnă acestea, să vorbim despre MTHFR în sine și despre rolul său în organism atunci când totul funcționează optim. 

MTHFR, sau metilentetrahidrofolat reductază, este o enzimă care transformă acidul folic alimentar (din alimente precum verdele cu frunze) și acid folic (din alimente fortificate și anumite suplimente) într-un formă bioactivă, metilată numit 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF).

Aceasta a fost activată acid folic acționează ca un donator de metil extrem de eficient și necesar și joacă un rol cheie într-un proces biochimic numit metilare, adică transferul grupărilor metil (structuri simple de un carbon și trei molecule de hidrogen) către și de la diferiți compuși pentru a susține sănătatea generală.*

Mai exact, 5-MTHF donează o grupă metil 1 la aminoacid homocisteină pentru a-l transforma în aminoacid metionină și metionina, la rândul lor, pot fi activate pentru a forma S-adenosilmetionina (SAM-e), care călătorește în jurul corpului donând grupe metil la o varietate de acceptori și ajutând la reglarea activității noastre cardiovasculare, neurologice, reproductive și sisteme de detoxifiere în procesul.* 

30 martie zodiacal

În mod holistic, acest proces sau cale este cunoscut sub numele de ciclu de metilare. La fel de Ashley Jordan Feira, Ph.D., RDN , fostul vicepreședinte al afacerilor științifice al lui mbg, explică, „acest prim pas—folatul bioactiv care donează o grupare metil pentru a transforma homocisteina în metionină—este un pas care limitează rata”.

Ce înseamnă asta? Feira împărtășește mai multe: „Înseamnă că, fără folat metilat adecvat (5-MTHF), homocisteina nu se poate deplasa eficient la următoarea etapă critică. Se poate acumula, iar restul ciclului de metilare este, de asemenea, încetinit sau defavorizat. ca urmare, se pare că este o afacere uriașă pentru sănătatea ta”.

Deci, care este marea problemă? Metilarea este un proces biochimic de bază în organism (adică în celulele noastre) care are loc de aproximativ un miliard de ori pe secundă și joacă un rol în aproximativ Tot — de la menținerea sub control a nivelurilor de homocisteină (care este direct relevant pentru sănătatea noastră cardiovasculară și neurologică) până la fabricarea de compuși importanți precum neurotransmițătorii și glutationul maestru antioxidant pentru a influența expresia genelor, spune medicul de medicină funcțională Robert Routree, M.D.

(Află mai multe despre metilare aici .)

Ce este varianta genei MTHFR?

Gena MTHFR oferă instrucțiuni organismului pentru a produce enzima MTHFR. „La fel cum există alele diferite pentru tot felul de gene care contribuie la unic uman care sunteți, același lucru este valabil și pentru variantele de gene care influențează nutrienții și metabolismul lor”, explică Feira.

Pentru MTHFR, există două variante comune sau SNP-uri (modificări ale secvenței ADN) care afectează activitatea enzimei. Aceasta înseamnă că MTHFR este mai puțin eficient în transformarea folatului și a acidului folic în forma activă de 5-MTHF. 

Cea mai comună variantă a genei MTHFR se numește C677T. Despre 20 până la 40% dintre indivizii albi și hispanici din SUA au o copie a C677T, care reduce funcția enzimei cu aproximativ 35%, în timp ce 8 până la 20% din populație are două copii ale C677T (câte una de la fiecare părinte), ceea ce reduce funcția enzimatică cu până la 70%.

O altă variantă numită A1298C se găsește la aproximativ 7 până la 12% din populația nord-americană și purtarea a două copii poate reduce funcția enzimatică cu 40%. În total, aproximativ 150 de milioane de americani au o variație a genei MTHFR - asta este 50% din populație !

Deoarece enzima MTHFR este mai puțin activă cu aceste variante, aceasta poate contribui direct la o conversie slabă la folat activ (5-MTHF), ceea ce poate însemna ciclul tău de metilare nu rulează eficient sau optim . După cum Ferira a făcut aluzie mai devreme și a făcut ecou de către Rountree, acest lucru poate cauza creșteri ulterioare ale homocisteinei.

îngerul numărul 343

Dar doar pentru că ai o variantă a genei MTHFR nu înseamnă neapărat că vei avea probleme de sănătate, subliniază Rountree. „A avea o variantă genetică generează o ipoteză, iar apoi trebuie să testați acea ipoteză căutând biomarkeri”, spune el. „Testarea nivelurilor de homocisteină este singurul marker de încredere pe care îl avem pentru a determina dacă obținem suficient acid folic pentru a susține o metilare optimă”.

Omocisteină crescută - care, pe lângă aceste variante de gene unice, poate fi provocată de o dietă proastă, expunerea la toxine și alți factori ai stilului de viață — ar indica o metilare subpar și o nevoie mai mare de acid folic metilat, activ și alți donatori de metil utili în dietă și .*

Semne care ar putea indica o variantă a genei MTHFR.

„Nu toată lumea cu SNP MTHFR va avea o metilare subpară sau un statut funcțional de acid folic; cu toate acestea, combinația dintre un SNP MTHFR și o dietă tipică americană va duce adesea la probleme de metilare”, spune medicul de medicină funcțională. Karyn Shanks, M.D. , care a spus în mod deschis că deține o copie a variantei genei C677T.

Semne că aveți o Varianta genei MTHFR au potențialul de a fi destul de divers, deoarece metilarea afectează atât de multe procese corporale diferite.

Cercetările încă evoluează în acest domeniu, „dar la fel sunt și domeniile interesante ale nutriției de precizie și implementarea practică a nutrigenomicei, cum ar fi betaina bioactivă specializată și complexele de vitamine B, cum ar fi mbg”*, împărtășește Ferira.

Ar trebui să testați variantele genei MTHFR?

Testarea pentru variantele MTHFR este nerecomandat pe scară largă cu excepția cazului în care aveți niveluri în exces de homocisteină. Din păcate, nu este un test genetic acoperit în mod obișnuit de asigurările de sănătate. Deci, dacă sunteți curios despre statutul dvs. MTHFR, Rountree sugerează să începeți cu un test de homocisteină. Este un test de sânge relativ ieftin și ușor și se poate ghidează testarea ulterioară .

„Dacă nivelurile de homocisteină sunt inferioare, atunci chiar dacă aveți o variantă genetică, corpul dumneavoastră o gestionează”, spune Rountree. Dacă este opusul adevărat și ai o dietă sănătoasă, adaugă el: „Este timpul să te întrebi: „Mă întreb dacă există un motiv genetic pentru asta?”.

În medicina funcțională și integrativă, nivelurile de homocisteină mai puțin de 7 μmol/L 2 sunt adesea considerate optime. Dar, după cum explică Ferira, „Orice gamă de biomarkeri poate fi perfecționată pentru a optimiza sănătatea individului atunci când se asociază îndeaproape cu un medic, dar, în general, intervalul normal pentru homocisteină este mai larg și, de asemenea, depinde de vârstă. Majoritatea adulților doresc să urmărească mai puțin de 15 μmol/L '

Pentru adulții mai în vârstă, capătul superior al intervalului normal se extinde puțin ( până la 21 μmol/L ).

Dacă doriți să susțineți nivelurile sănătoase de homocisteină (de dragul inimii, creierului sau sănătății generale), un test genetic vă poate ajuta să determinați dacă genele dvs. joacă un rol cheie sau dacă ar trebui să examinați alte aspecte ale dietei dvs. ( inclusiv aportul de alte vitamine B activate —cum ar fi B6, B12, riboflavina și acid folic) și stilul de viață.*

sept 8th zodiac

Dacă sunteți interesat de testarea genetică, luați în considerare colaborarea cu un practician de medicină integrativă sau funcțională care poate conduce un panel genetic mai cuprinzător și poate ajuta să facă recomandări direcționate pe baza acestor rezultate. 

Cum să creșteți nivelurile de folat și metilarea cu o genă MTHFR

Enzima MTHFR menține un anumit nivel de activitate chiar și atunci când aveți o variantă genetică - este doar mai puțin eficientă. Creșterea aportului de folat din surse alimentare poate ajuta la compensare prin creșterea nivelului total de acid folic din organism, conform dieteticianului înregistrat Ali Miller, R.D.

Alimentele bogate în folați includ verdeturi cu frunze , broccoli, avocado, sparanghel, sfeclă, citrice, proteine ​​animale (în special ficat de vita ), și leguminoase. 

Cu toate acestea, după cum explică Ferira în continuare, „În timp ce acidul folic alimentar este grozav – și, apropo, verdețurile cu frunze și plantele similare sunt pline de alți nutrienți și fitonutrienți – folatul natural intrinsec alimentelor este sub formă de tetrahidrofolat, în timp ce este fortificat. Alimentele conțin acid folic, pentru a fi clar, niciunul dintre aceștia nu este complet activat de acid folic 5-MTHF. Acestea necesită mai mulți pași de conversie, dintre care unul este prin intermediul enzimei MTHFR.

De aceea luând un supliment care conține deja forma bioactivă a folatului —5-MTHF, alias metilfolatul — vă poate ajuta corpul să absoarbă și să utilizeze această vitamina B esențială mai ușor și mai complet decât suplimentele care conțin acid folic obișnuit (nu metilat).

Rountree a folosit și a recomandat metilfolatul în practica sa clinică în ultimii 20 de ani. 

Feira explică că recomandă, de asemenea, acidul folic metilat și alți B bioactivi, spunând că această abordare ajută la „eliminarea zgomotului variației genetice și la furnizarea de soluții nutriționale eficiente, care să includă structura genetică a tuturor.”* Miller este de acord, adăugând că metilfolatul este cel mai direct. supliment benefic pentru persoanele cu această variantă, dar „pot fi de ajutor și alți donatori de metil, cum ar fi metilcobalamina (forma metilată a B12), B6 ​​și colina.”* Colina este un precursor al betainei, un donator major de metil în această metilare. poveste.

Nutriționist holistic și autor Kelly LeVeque este, de asemenea, un fan personal al complexe eficiente de vitamine B cu metilfolat. Ea a spus anterior că, atunci când „cele mai bioactive forme sunt utilizate, inclusiv tehnologia de metilare pentru acid folic și B12, aceasta susține direct diferențele personale în metabolismul vitaminei B și energia celulară pentru toți.”*

La pachet

Variantele genetice MTHFR sunt extrem de frecvente (și astfel, credem că ar trebui discutat mai mult!) și poate afecta conversia acidului folic și a acidului folic în 5-MTHF activ.

La unii indivizi, acest lucru s-ar putea să nu se manifeste în moduri tangibile, în timp ce în alții, ar putea cauza un deficit de acid folic funcțional și poate afecta procesul de metilare al întregului corp, ducând la o homocisteină suplimentară și nu numai.

Dacă credeți că ați putea avea o variantă a genei MTHFR, discutați cu medicul dumneavoastră despre un test de homocisteină, care este un indicator excelent al stării de acid folic și de metilare.

Și amintiți-vă, chiar dacă rezultatele dvs. revin cu spațiu de îmbunătățire, soluția este adesea relativ simplă: consumați o dietă procesată minim, cu multe alimente bogate în vitamina B și luați în considerare utilizarea unui supliment de înaltă calitate, axat pe gene, cum ar fi mbg. conține betaină activă și B, inclusiv metilfolat (5-MTHF).*